{"id":5670,"date":"2016-07-21T09:51:15","date_gmt":"2016-07-21T07:51:15","guid":{"rendered":"http:\/\/spital.sf.treime.md\/?p=5670"},"modified":"2016-07-21T10:24:18","modified_gmt":"2016-07-21T08:24:18","slug":"hiperhomocisteinemia-ereditara-caz-clinic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/treime.md\/ru\/hiperhomocisteinemia-ereditara-caz-clinic\/","title":{"rendered":"Hiperhomocisteinemia ereditar\u0103. Caz clinic"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_images_carousel images=»5673,5671″ img_size=»» slides_per_view=»4″ autoplay=»yes» wrap=»yes» el_class=»carusel_post»][vc_empty_space][vc_column_text]Pacient, 39 de ani, a solicitat asisten\u021ba medical\u0103 de urgen\u021b\u0103 \u0219i a fost transportat la Spitalul Clinic Municipal Sf\u00e2nta Treime, acuz\u00e2nd tuse seac\u0103 persistent\u0103, dispnee cu caracter mixt ce ap\u0103rea la efort fizic de intensitate mic\u0103, cardialgii neprelungite, astenie fizic\u0103.<\/p>\n

Din istoricul bolii pacientul a relatat c\u0103 \u00een iulie 2015 a avut o interven\u021bie chirurgical\u0103 la coloana vertebral\u0103 \u0219i a fost imobilizat la pat pe o perioad\u0103 \u00eendelungat\u0103. Ulterior a remarcat apari\u021bia insidioas\u0103 a tusei uscate, dispneei moderat pronun\u021bate la un grad de efort mediu. La medic nu s-a adresat. \u00cen ianuarie 2016, dup\u0103 un efort fizic moderat a ap\u0103rut tuse seac\u0103, dispnee, astenie fizic\u0103. La indica\u021biile medicului de familie a administrat antibioterapie. Deoarece dispneea a devenit mai pronun\u021bat\u0103 \u0219i au ap\u0103rut cardialgii, la a 6-a zi de la debutul bolii (13.01.2016) pacientul a solicitat asisten\u021b\u0103 medical\u0103 de urgen\u021b\u0103.<\/p>\n

La examen obiectiv: anxios cu tegumente roz-pal, acrocianoz\u0103, pastozitate a gambelor. Auscultativ \u00een pulmoni murmur vezicular aspru, ralurile lipsesc, FR 20\/min, SaO2 98%. Zgomotele cordului sunt ritmice, zgomotul I la apex atenuat, accentul zgomotului II \u00een focarul arterei pulmonare, TA 120\/80 mmHg, FCC 90 b\u0103t\u0103i\/min, \u00een rest \u2013 f\u0103r\u0103 particularit\u0103\u021bi.<\/p>\n

Examenul paraclinic \u00een ziua intern\u0103rii a ar\u0103tat urm\u0103toarele date: Hb 164 g\/l, eritrocite 5,4 x 1012\/l, IC 0,91; leucocite 6,0 x 109\/l; CK-MB 59 U\/l, LDH 491 U\/l; ECG: ritm sinusal, regulat, FCC \u2013 90 b\u0103t\u0103i\/min, AEC \u2013 intermediar\u0103, semne de suprasolicitare de atriu drept; unda T negativ\u0103 \u00een deriva\u021biile III, AVF, V1 \u2013 V4.<\/p>\n

La examenul ecocardiografic: atriul drept 45 mm (norma \u2013 20-40 mm), ventriculul drept 33\/36 mm (norma \u2013 7-26 mm), GPVD 5,6 (norma <5 mm), presiunea sistolic\u0103 \u00een artera pulmonar\u0103 (PSAP) 64 mmHg. Concluzie ecocardiofrafic\u0103: cavit\u0103\u021bile cardiace drepte sunt moderat m\u0103rite \u00een volum. Func\u021bia de pomp\u0103 a miocardului venticulului st\u00e2ng este bun\u0103. FE= 64%. Doppler EchoCS: insuficien\u021ba valvei mitrale gr. I, insuficien\u021ba valvei tricuspide gr. II, insuficien\u021ba valvei pulmonare gr. I. Hipertensiune pulmonar\u0103 (HTP) sever\u0103 (PSAP 64 mm Hg). Zone de hipokinezie nu sunt. Particularit\u0103\u021bi ale mi\u0219c\u0103rii septului interventicilar datorit\u0103 presiunii sistolice \u00eenalte \u00een cavit\u0103\u021bile drepte ale cordului. Radiografia toracic\u0103: pl\u0103m\u00e2ni emfizemato\u0219i, deformarea desenului bronhopulmonar.<\/p>\n

Testele de laborator la a 8-a zi de spitalizare: D-dimerii 1,84 mg\/ml (norma <0,5, DD \u2013 metoda imunoturbidimetric\u0103); protrombina 87%, troponina T high sensitive 6,68 pg\/mL (norma <14 pg\/mL); homocisteina 17,4 mmol\/l (norma <12); proteina C 102% (norma 70-130%); proteina S 153% (norma 66-143%); gena MTHFR muta\u021bia A 1298C genotip homozigot.<\/p>\n

ECG pacientului la a 5-a zi de spitalizare<\/em><\/p>\n

\"electrocardiograma\"<\/a><\/p>\n

\u00centreb\u0103ri:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Care este cel mai probabil diagnostic?<\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Cum interpreta\u021bi valorile moderat-crescute ale biomarkerilor cardiaci?<\/li>\n<\/ol>\n
        \n
      1. Care semne imagistice au fost utile \u00een stabilirea diagnosticului?<\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        1. Care este rolul hiperhomocisteinemiei \u00een apari\u021bia bolii?<\/li>\n<\/ol>\n

          R\u0103spunsuri:<\/strong><\/p>\n

            \n
          1. Trombofilie eriditar\u0103, muta\u021bia genei MTHFR forma homozigot\u0103 A1298C. Hiperhomocisteinemie. Tromboembolie pulmonar\u0103 microvascular\u0103 recidi-vant\u0103. Hipertensiune pulmonar\u0103 sever\u0103.<\/li>\n<\/ol>\n
              \n
            1. Cei mai utiliza\u021bi biomarkeri ai leziunii mio-cardice sunt creatinkinaza frac\u021bia MB (CK-MB) \u0219i troponinele T \u0219i I. Cre\u0219terile nivelurilor biomarkerilor \u00een tromboembolia pulmonar\u0103 sunt reduse \u0219i de scurt\u0103 durat\u0103, fa\u021b\u0103 de comportamentul acestora \u00een infarctul miocardic acut; nivelurile crescute ale acestora se asociaz\u0103 unui pronostic rezervat \u00een cazul pacien\u021bilor cu aceast\u0103 afec\u021biune [1].<\/li>\n<\/ol>\n
                \n
              1. M\u0103rirea cavit\u0103\u021bilor p\u0103r\u021bii drepte a cordului cu hipertensiune pulmonar\u0103 sever\u0103, \u00eentr-un context clinic sugestiv confirmat prin teste de laborator, a permis stabilirea diagnosticului.<\/li>\n<\/ol>\n
                  \n
                1. Hiperhomocisteinemia are efecte toxice asu-pra endoteliului, este protrombotic\u0103, cre\u0219te sinteza colagenului \u0219i scade disponibilitatea oxidului nitric. Riscul de boal\u0103 tromboembolic\u0103 la pacien\u021bii cu hiper-homocisteinemie a fost remarcat pentru prima dat\u0103 \u00een 1991. Studiile efectuate au demonstrat c\u0103 persoanele date prezint\u0103 un risc de 2-4 ori mai mare de tromboz\u0103 venoas\u0103 dec\u00e2t persoanele cu nivele normale ale homocisteinei [8]. Numeroase studii au elucidat c\u0103 hiperhomocisteinemia se asocieaz\u0103 cu un risc crescut de afec\u021biuni cardiovasculare at\u00e2t pentru femei, c\u00e2t \u0219i pentru b\u0103rba\u021bi, cu un risc crescut de tromboze venoase \u0219i risc de defecte de tub neural [3].<\/li>\n<\/ol>\n

                  Homocisteina reprezint\u0103 un aminoacid care con\u021bine o grupare thiol \u0219i se formeaz\u0103 prin demetilarea intracelular\u0103 a metioninei. Nivelul plasmatic al homocisteinei depinde de c\u0103ile de metabolizare a ei [6]. Prima cale este trans-sulfurarea la cistein\u0103 prin intermediul enzimei cistation-sintetazei (CBS), drept cofactor serve\u0219te vitamina B6. A doua cale necesit\u0103 prezen\u021ba enzimei metilentetrahidrofolat reductazei (MTHFR) \u0219i metionin-sintetazei, care au cosubstrat acidul folic \u0219i coenzim\u0103 vitamina B12 [4]. Hiperhomocisteinemia (un nivel plasmatic > 12-15 mmol\/l) apare c\u00e2nd este blocat\u0103 una din cele 2 c\u0103i de metabolizare [3].<\/p>\n

                  Deficitul homozigot al enzimei CBS, inciden\u021ba de 1 la 300 000 na\u0219teri, produce defecte genetice, pacien\u021bii prezent\u00e2nd retard mental, tromboembolism arterial \u0219i ateroscleroz\u0103 timpurie. Principalele muta\u021bii \u00eent\u00e2lnite \u00een popula\u021bie sunt muta\u021biile genei MTHFR de tip C677T, respectiv A1298C [5, 7]. Pacien\u021bii heterozigo\u021bi pentru aceast\u0103 muta\u021bie nu prezint\u0103 hiperhomocisteinemie \u0219i nu prezint\u0103 un risc crescut de evenimente trombotice, iar cei homozigo\u021bi pot dezvolta hiperhomociteinemie. La purt\u0103torii alelei A1298C s-a atestat un risc crescut de boal\u0103 coronarian\u0103, al\u021bi factori de risc asocia\u021bi (imobilizare, traumatisme, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declan\u0219a tromboze [2].<\/p>\n

                  Bibliografie<\/em><\/p>\n

                    \n
                  1. Petri\u0219 A., \u021a\u00een\u021b D., Tatu-Chi\u021boiu G., Pop C. Tromboembo-lismul pulmonar: o abordare contemporan\u0103. 2015, p. 137-138. <\/em><\/li>\n
                  2. Dentali F., Crowther M., Ageno W. Thrombophilic ab-normalities, oral contraceptives, and risk of cerebral vein thrombosis: a meta-analysis. In: Blood, April 2006, vol. 107, p. 2766-2773. <\/em><\/li>\n
                  3. Fischbach F. Chemistry Studies. In: A Manual of Labora-tory and Diagnostic Tests. USA: Lippincott Williams & Wilkins, 8 Ed., 2009, p. 436-438. <\/em><\/li>\n
                  4. Paunescu H., Ghita I., Coman O.A., Fulga I. Vitaminele ca factori protectori cardiovasculari. \u00cen: Medicina modern\u0103, nr. 4, 2006. <\/em><\/li>\n
                  5. Ginghin\u0103 C. Mic tratat de cardiologie. Bucure\u0219ti, 2010, p. 164-165. <\/em><\/li>\n
                  6. Laboratory Corporation of America. Directory of Ser-vices and Interpretive Guide. Homocysteine, Plasma. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Commu-nication. <\/em> <\/em>Nelen W.L., Blom H.J. Pregnancy Complications. In: MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.<\/em><\/li>\n
                  7. www. med. uiuc.edu. University of Illinois. Hematol-ogy Resource Page. Hyperhomocysteinemia. Ref Type: Internet Communication. <\/em><\/li>\n<\/ol>\n

                    \"articol\"<\/a><\/em><\/p>\n

                    Angela Tcaciuc 1, Doina Bejenaru 2, Tatiana More2,<\/strong><\/p>\n

                    1 Universitatea de Stat de Medicin\u0103 \u0219i Farmacie<\/p>\n

                    Nicolae Testemi\u021banu,<\/p>\n

                    2 Spitalul Clinic Municipal Sf\u00e2nta Treime[\/vc_column_text][vc_empty_space]